Depuis le 4 avril 2016, tous les nouveau-nés du Québec sont dépistés pour l’anémie falciforme et d’autres variantes sévères d’hémoglobinopathies.

Depuis le 4 novembre 2013, tous les nouveau-nés nés dans un hôpital de Montréal ou Laval, ont été systématiquement dépistés pour l’anémie falciforme.

Ce dépistage sanguin est combiné à celui des autres maladies ciblées par le programme : la phénylcétonurie, la tyrosinémie, le déficit en acyl-CoA deshydrogénase et l’hypothyroïdie congénitale.

Seules les formes sévères et les plus fréquentes d’hémoglobinopathies sont ciblées par le programme : HbSS, HbSC, HbSßthal, HbSOarab, HbSDpunjab.

Les résultats des porteurs sains de ces hémoglobinopathies ne seront pas générés automatiquement. Les parents, les médecins et ultimement les enfants de plus de 14 ans peuvent toutefois en faire la demande auprès des responsables du programme de dépistage sanguin en remplissant le formulaire spécifique disponible grâce à ce lien : https://www.msss.gouv.qc.ca/sujets/santepub/depistage-neonatal/resultat-test-anemie-falciforme.

Algorithme de dépistage de l’anémie falciforme (CHUSJ).

N.B. Il faut savoir que le test de dépistage de falciforme (Test de sickling) n’est pas fiable en bas de 8 mois en raison de la trop grande quantité d’hémoglobine foetale présente chez le nouveau-né qui augmente le risque de faux-négatif.

Guide d’interprétation des résultats de dépistage (MSSS).